Angelina Jolie Deed Het, Maar Ik Kan Het Niet

2023 Auteur: Abraham Higgins | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-07-31 03:46

Angelina Jolie deed het, maar ik kan het niet

In Rusland is een actie gestart om aandacht te vragen voor het erfelijke risico van bepaalde vormen van kanker bij vrouwen. De kans om de BRCA-genen die verantwoordelijk zijn voor eierstokkanker door te geven aan kinderen is 50%. En erfelijk-gerelateerde kankers verschijnen eerder en agressiever. Daarom kan kennis over het vervoer van het fatale gen veel levens redden, zeggen experts.

Foto: zzhgiluchsveta.rf /

In Rusland is een actie gestart om aandacht te vragen voor het erfelijke risico van bepaalde vormen van kanker bij vrouwen. De kans om de BRCA-genen die verantwoordelijk zijn voor eierstokkanker door te geven aan kinderen is 50%. En erfelijke oncologische ziekten komen eerder voor en verlopen agressiever. Daarom kan kennis over het vervoer van het fatale gen veel levens redden, zeggen experts.

Op 10 april werd de volledig Russische sociale campagne # LIGHT UP gelanceerd , met als doel de aandacht van vrouwen voor eierstokkanker te vestigen en te praten over de mogelijkheden om het erfelijke risico op het ontwikkelen van eierstok- en borsttumoren te bepalen. In Rusland staat eierstokkanker op de derde plaats in morbiditeit en eerste in mortaliteit van alle kankers van het vrouwelijke voortplantingssysteem. Jaarlijks krijgen ongeveer 13 duizend vrouwen deze diagnose. Bovendien worden de meeste gevallen in een later stadium gediagnosticeerd.

Fatale mutaties

Volgens de voorzitter van de Russian Society of Clinical Oncology (RUSSCO), hoofd. Afdeling Klinische Farmacologie, Russisch Centrum voor kankeronderzoek. Blokhin Sergey Tyulyandin, de aanwezigheid van mutaties in de BRCA 1- en BRCA 2-genen, die kunnen worden gedetecteerd door moleculair genetisch testen, is te wijten aan ongeveer 15% van de eierstok- en borstkanker. Tegelijkertijd is het probleem van erfelijke kanker zelf breder: dragers van "gebroken" genen zijn 5-10% van de patiënten (ongeacht hun geslacht) met alvleesklierkanker en mannen met prostaatkanker. Om dezelfde reden komt borstkanker voor bij mannen. Gezonde mannen die BRCA-mutaties dragen, geven deze eerder door aan toekomstige generaties.

{# vrez.59558}

Maar als dezelfde borstkanker in het begin kan worden "gevangen", dan verschijnen de eerste symptomen van een ovariumtumor al in de late stadia, zei Tyulandin. En kennis over erfelijke aanleg zou een meer zorgvuldige afweging mogelijk maken van gezonde risicovolle vrouwen. Bovendien hebben patiënten met BRCA-genmutaties andere behandelingen nodig dan patiënten met sporadische (niet-erfelijke) ziekte.

Tyulandin vertelde over een recente zaak uit zijn praktijk, waarbij een dertigjarige vrouw en haar moeder tegelijkertijd behandeld moesten worden. De moeder werd twintig jaar geleden gediagnosticeerd en behandeld met borstkanker. Maar toen vroeg niemand zich af waarom ze op zo'n jonge leeftijd ziek werd. Toen vele jaren later de diagnose eierstokkanker werd gesteld, begrepen de doktoren al dat ze aanleg had en na het testen van de patiënte vonden ze haar BRCA-genmutatie. Het onderzoek van haar dochter toonde zowel de mutatie als vroege borstkanker aan. De jonge vrouw had al een kind, en gezien het risico van agressieve ontwikkeling van de ziekte, werd haar door kanker aangetaste borst verwijderd en, voor preventieve doeleinden, gezond. Ze blijft echter op oudere leeftijd het risico lopen eierstokkanker te krijgen.

"De kans om BRCA-genen door te geven aan kinderen is 50%", zei Tyulandin. - En om het risico op eierstokkanker in dergelijke families te minimaliseren, moeten ze worden onderzocht. Omdat we weten wat de staat van de vervoerder is, doen we aanbevelingen over een eerdere start van de screening en het behalen van jaarlijkse examens."

Genetica is een exacte wetenschap

Volgens de belangrijkste freelance geneticus van het ministerie van Volksgezondheid, directeur van het Medical Genetic Research Center (MGNT's) Sergei Kutsev, zijn er vandaag meer dan zevenduizend ziekten bekend die verband houden met erfelijke pathologie. Pathogenetische behandeling is echter slechts voor 200 van hen beschikbaar. En vandaag is de belangrijkste richting van medische genetica preventie, nauwkeurige diagnose, het feit van vervoer en berekening van het risico op het ontwikkelen van een erfelijke ziekte. "Genetica is een exacte wetenschap", zei Kutsev. - Er zijn wiskundige berekeningsmethoden. We kunnen kwantitatieve gegevens krijgen, en dan zullen oncologen preventieve maatregelen voorstellen."

Wat betreft de mutaties in de BRCA-genen, ze kunnen worden opgespoord met behulp van moleculair genetisch testen. Deze genen spelen een zeer belangrijke rol - ze beschermen tegen schendingen van de DNA-moleculen die genetische informatie dragen en verzenden, zei de expert. Tegelijkertijd is DNA een structuur die onderhevig is aan constante veranderingen, en zijn de BRCA-genen betrokken bij het corrigeren van de resulterende defecten. In het geval van afbraak van deze genen zelf, is er een aanleg voor sommige soorten kanker.

{# vrez.59557}

In federale instellingen - MGNT's, evenals in het Research Institute of Medical Genetics in Tomsk - wordt DNA-diagnostiek voor de bepaling van zeven mutaties in het BRCA1-gen en een andere in het BRCA2-gen bij mensen met erfelijke pathologie en vermoedelijk vervoer gratis uitgevoerd. Dergelijke analyses worden ook uitgevoerd door commerciële laboratoria (prijzen zijn niet exorbitant - ongeveer 4-5 duizend roebel). Het belangrijkste is dat vrouwen kunnen begrijpen wanneer het nodig is om een dergelijke analyse uit te voeren. "Natuurlijk zullen er meer zeldzame mutaties zijn die niet worden gedetecteerd in dit testsysteem", zei Kutsev. - En de uitweg hier is in het bepalen van de sequentie, dat wil zeggen in het volledig lezen van het genoom. Het is duur, maar het kan ook in federale centra. Het is waar dat hiervoor meer dwingende redenen nodig zijn - ernstige familiezaken."

Promotie # ONTSTEKING

In het kader van het # ZIGILUCHSVETA-project werd een informatiewebsite gelanceerd, waar elke vrouw tot in detail over het probleem kan leren, een eenvoudige test van zeven vragen kan afleggen om het erfelijke risico op het ontwikkelen van eierstokkanker te bepalen en, als het verhoogd is, de kans krijgen om gratis moleculair genetisch onderzoek te doen. Op basis van de testresultaten krijgen patiënten met geïdentificeerde BRCA-genmutaties een brochure aangeboden met aanbevelingen die zijn ontwikkeld door experts van de Russian Society of Clinical Oncology, evenals de mogelijkheid om aanvullende informatie te ontvangen van oncogenetische specialisten die aan het project deelnemen.

Terwijl we het hebben over duizend gratis analyses, die kunnen worden gedaan in 50 steden van het land. Volgens Tyulyandin is dit echter niet zo klein: niet meer dan 5% van de vrouwen die voor de enquête zijn geslaagd, heeft een genetisch onderzoek nodig. Bovendien sluit de initiatiefnemer van het project - het biofarmaceutische bedrijf AstraZeneca - de uitbreiding van de reikwijdte van de actie niet uit. Maar het belangrijkste, benadrukken experts, is om de aandacht van gezonde vrouwen op een mogelijk probleem te vestigen en regelmatige onderzoeken serieuzer te nemen.

Gevangenis voor operatie

Irina Borova, een moeder van zeven kinderen, zei de voorzitter van de Hello! Cancer Patients Association, in Europese landen en de Verenigde Staten worden meisjes met een mutatie in het BRCA-gen elke zes maanden onderzocht. "Er zijn veel mutatiedragers in ons land, en de staat moet ervoor zorgen wat ze met deze mensen doen", zei Borovova. - Duizend roebel, die elke zes maanden worden uitgegeven voor het onderzoek van een gezond meisje of jonge vrouw, zijn niet de miljoenen die nodig zijn voor de behandeling van een patiënt op oudere leeftijd. Bovendien staan de levens van deze meisjes op het spel."

{# vrez.59559}

Borovova sprak ook over haar persoonlijke ervaringen met overleven met BRCA-genmutaties. Volgens haar werd bij haar per ongeluk het vroege stadium van borstkanker ontdekt en in eerste instantie was de apotheek van plan zich te beperken tot het verwijderen van de kleinste tumor. Onderzoek in het Russische Oncologiecentrum. Blokhin ontdekte een afbraak in het BRCA-gen. De behandeling bestond uit het verwijderen van niet alleen de zieke borst, maar ook de gezonde, met een kankerrisico van 90%. Bovendien voltooide hij een volledige chemokuur, inclusief gerichte chemotherapie.

"Nu heb ik een grote kans op eierstokkanker, die in het beginstadium moeilijk te vangen is", zei Borovova. - Maar geen enkele oncoloog kan mijn eierstokken verwijderen - hiervoor staat hij in de gevangenis. We moeten alarm slaan. Dit zijn tenslotte mijn organen, ik ben al bevallen van zeven kinderen en heb de menopauze bereikt, maar ik kom niet in aanmerking voor preventieve chirurgie. Angelina Jolie deed het, maar ik kan het niet."

Volgens Tyulyandin kunnen in de toekomst medicijnen verschijnen die het risico op kanker bij dragers van mutaties effectief verminderen. Ondertussen vertrouwen oncologen voornamelijk alleen op chirurgische technologieën. "We praten steeds meer over preventieve operaties die het risico op ziekte bij dragers met 85% kunnen verminderen, en die worden al over de hele wereld uitgevoerd", aldus de expert. - Helaas is het verwijderen van eierstokken voor preventieve doeleinden in ons land nog steeds niet toegestaan. Hoewel dergelijke operaties geïndiceerd zijn voor vrouwen na 50 jaar (op jonge leeftijd is eierstokkanker een zeldzaamheid), wanneer de hormoonproducerende organen al zijn uitgedoofd en hun verlies niet veel schade aanricht, zijn ze in Rusland verboden. En ik hoop dat de uitbreiding van het testen meer potentiële slachtoffers zal identificeren en onze wetgevers en toezichthouders zal dwingen dergelijke transacties toe te staan."

En als het geen genen zijn

Ondertussen zijn genetisch bepaalde borst- en eierstokkanker goed voor ongeveer 15% van de gevallen, en we mogen niet vergeten dat er ook sporadische kanker is, herinneren experts eraan. Daarom is een eenvoudig advies dat u nodig heeft om een gezonde levensstijl te leiden, regelmatig geobserveerd te worden door een gynaecoloog en naar de dokter te rennen, als de zwakte lange tijd aanhoudt en een aandoening die buiten het gebruikelijke kader valt, niet is geannuleerd. “Er is geen effectieve screening op eierstokkanker, en pogingen om er een te creëren zijn nog niet met succes bekroond. Maar die vrouwen die gelukkig geen drager zijn van mutaties, zouden minstens eens in de zes maanden naar een gynaecoloog moeten gaan”, herinnert Tyulandin zich.