Thalassemie. Analyses En Diagnostiek

2023 Auteur: Abraham Higgins | [email protected]. Laatst gewijzigd: 2023-11-27 23:19

Thalassemie

Thalassemie, letterlijk "zee-anemie", treedt op wanneer genen worden gemuteerd die verantwoordelijk zijn voor de synthese van peptiden waaruit hemoglobine bestaat, en de ernst van de ziekte hangt af van het aantal veranderde genen. De eigenaardigheid van deze bloedarmoede is dat de patiënt te maken heeft met een overmatige ijzerinname.

Wat is thalassemie en waarom komt het voor?

Thalassemie is een genetische bloedziekte. Er wordt onvoldoende hemoglobine gevormd, een eiwit dat verantwoordelijk is voor het transport van zuurstof en kooldioxide. Het bestaat uit vier peptiden. 90% van de hemoglobinemoleculen bevat twee alfaglobines en twee bètaglobines (hemoglobine A of A1), 2,5% bevat deltaketens (hemoglobine A2) in plaats van bètaketens, en de rest is hemoglobine A, dat tijdens de operatie in erytrocyten is verouderd (hemoglobine A3). Met een mutatie in de genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van een van de globines, wordt de hemoglobinesamenstelling verstoord. Deze veranderingen leiden tot de dood van rode bloedcellen.

Oorzaken en risicofactoren voor de ontwikkeling van de ziekte

Thalassemie is een erfelijke ziekte, dat wil zeggen dat de mutatie van ouder op kind wordt overgedragen. Als een van de familieleden aan deze pathologie leed, neemt het risico op het ontwikkelen van de ziekte toe.

De tweede risicofactor is etniciteit. Thalassemie komt het meest voor in Afrika, Centraal-Azië en de mediterrane landen, waar het werd ontdekt (vertaald uit het Grieks "thalassemie" is "zee-anemie"). Er zijn twee hoofdtypen thalassemie: alfa en bèta. In het eerste geval beïnvloedt de mutatie de genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van alfaglobines, in het tweede - bèta.

Alfaglobines worden gecodeerd door vier genen. De ernst van de ziekte hangt af van het aantal pathologisch veranderde DNA-regio's:

1 veranderd gen is asymptomatisch. Maar bij haar wordt iemand drager van de ziekte en kan hij deze doorgeven aan zijn kinderen;

• 2 genen - mild verloop van de ziekte;
• 3 genen - ernstig verloop van de ziekte;
• 4 genen zijn een zeldzaam type ziekte die slecht verenigbaar is met het leven. De meeste foetussen sterven tijdens de periode van intra-uteriene ontwikkeling, en de baby's die geboren worden, sterven in principe kort na de geboorte of hebben levenslange therapie nodig. In sommige gevallen is het mogelijk om ze te genezen door beenmergtransplantatie.

Betaglobines worden gecodeerd door één gen, dat is gelokaliseerd op het 11e chromosoom. Als het defecte gen slechts op één chromosoom van een paar wordt aangetroffen, is de ziekte mild (thalassemie minor). Schade aan beide chromosomen leidt tot een zeer ernstige aandoening die bekend staat als thalassemie major of de ziekte van Cooley (bloedarmoede van Cooley).

ICD-10 codes (Internationale classificatie van ziekten 10 revisie):

alfa-thalassemie - D56.0

• bèta-thalassemie - D56.1
• delta beta thalassemie - D56.2
• vervoer van tekenen van thalassemie - D56.3
• erfelijke persistentie van foetaal hemoglobine (NPFH) - D56.4
• andere thalassemieën - D56.8
• thalassemie, niet gespecificeerd D56.9

Symptomen en tekenen van thalassemie

In de meeste gevallen wordt thalassemie gedetecteerd in het stadium van prenatale diagnose. Indien nodig wordt de behandeling onmiddellijk gestart, zonder te wachten op het optreden van symptomen. Als de ziekte niet wordt gedetecteerd door prenatale diagnose, worden de volgende symptomen verwacht:

bleekheid of geelheid van de slijmvliezen;

• langzame groei;
• donkere urine;
• vergroting van de buik;
• misvorming van de botten, vooral de botten van de schedel.

De timing van de eerste tekenen van thalassemie hangt grotendeels af van het type ziekte en het aantal mutaties. Bij sommige kinderen worden de symptomen kort na de geboorte geregistreerd, bij andere in de eerste twee levensjaren.

Diagnose van thalassemie

Symptomen van thalassemie zijn min of meer kenmerkend. Om een definitieve diagnose te stellen, heeft de arts laboratoriumresultaten nodig. Een volledig bloedbeeld is vereist voor verdenking op thalassemie. Het zal een verminderd aantal rode bloedcellen laten zien, klein, licht, verschillend in vorm en grootte. Naast volwassen cellen bevat het uitstrijkje veel van hun voorgangers - ontploffingen. Bovendien kunnen andere specifieke bloedonderzoeken worden voorgeschreven om de ernst van de aandoeningen te bepalen (biochemische analyse, bepaling van het ijzerbindende vermogen van plasma of serumferritine). Er zijn ook moleculaire tests (PCR) ontwikkeld om de aanwezigheid van mutaties te bepalen.

Echografie wordt gebruikt om de toestand van de lever en milt te beoordelen, en röntgenfoto's worden gebruikt om de pathologie van botweefsel te identificeren.

Bij een kind kan thalassemie in het stadium van de zwangerschap worden vastgesteld. Deze studie wordt vooral aanbevolen voor ouders die ziek zijn of mogelijk drager zijn van de ziekte. Er zijn twee diagnostische methoden:

1. chorionische villusbiopsie - uitgevoerd in de 11e week van de zwangerschap;
2. vruchtwaterpunctie (selectie van vruchtwater) - voorgeschreven in de 16e week.

Thalassemie behandeling

Bepaald door type en ernst. Bij matige symptomen wordt de behandeling niet voorgeschreven. Van tijd tot tijd worden alleen bloedtransfusies gegeven. Dit is vooral nodig na een operatie, een bevalling of om mogelijke complicaties te voorkomen. Mensen met bèta-thalassemie hebben vaker bloedtransfusies nodig. Om overtollige ijzerniveaus te normaliseren, krijgen ze ook specifieke medicijnen voorgeschreven die ijzer binden en verwijderen.

Bij ernstige en ernstige vormen van de ziekte zijn er twee behandelingsmethoden:

frequente bloedtransfusies (om de paar weken), die worden gecombineerd met het nemen van medicijnen die overtollig ijzer uit het lichaam verwijderen;

• Beenmergtransplantatie is de enige methode die helpt om een persoon met thalassemie volledig te genezen. Helaas is transplantatie niet altijd succesvol.

Medicijnen tegen thalassemie worden alleen voorgeschreven om symptomen en complicaties te corrigeren. Er is geen medicamenteuze behandeling voor de ziekte zelf.

Complicaties van thalassemie

Mogelijke complicaties van de ziekte:

overtollig ijzer, dat deel uitmaakt van hemoglobine. De ophoping van dit element in het lichaam leidt tot schade aan het hart, de lever, het endocriene systeem;

• gevoeligheid voor infecties. Dit geldt vooral voor patiënten bij wie de milt is verwijderd;
• botvervorming geassocieerd met een toename van het beenmergvolume. Meestal beïnvloedt dit proces de botten van de schedel, minder vaak de ledematen. Ze worden dunner en breken vaker;
• splenomegalie is een vergroting van de milt, waarbij voornamelijk defecte erytrocyten afsterven. Als de milt erg vergroot is, wordt deze verwijderd. Deze operatie wordt een splenectomie genoemd;
• groeiachterstand en puberteit;
• hartaandoeningen (chronisch hartfalen en aritmieën) kunnen zich in ernstige gevallen ontwikkelen.

Juiste levensstijl bij ziekte

Er zijn eenvoudige tips om mensen met thalassemie te helpen beter met hun symptomen om te gaan.

Aanbevolen:

gebruik geen vitamine- en mineralencomplexen of voedingssupplementen die ijzer bevatten;

• uitgebalanceerd gevarieerd dieet;
• preventie van infectieziekten, voornamelijk vaccinatie.

Prognose voor thalassemie

Voor milde thalassemie is de prognose erg goed. Deze patiënten hebben geen voortdurende behandeling nodig en complicaties zijn uiterst zeldzaam. Bij matige tot ernstige vormen is de prognose ook goed, maar regelmatige bloedtransfusies en ijzerbindende medicijnen zijn nodig. Dergelijke medicijnen zijn erg belangrijk, omdat het grootste aantal sterfgevallen bij thalassemie-patiënten verband houdt met de ophoping van dit element in het lichaam. Patiënten met botcomplicaties hebben mogelijk een operatie nodig.

Preventie van thalassemie

Thalassemie is een erfelijke ziekte. Als een of beide ouders ziek zijn, is het daarom noodzakelijk om een geneticus te raadplegen in de fase van de zwangerschapsplanning.

Bronnen

1. Noord-Californië Talassemia Center
2. Pediatrische thalassemie, auteur: Hassan M Yaish, MD medisch directeur, Intermountain hemofilie en trombofiliebehandelingscentrum; Professor of Pediatrics, University of Utah School of Medicine, bijgewerkt op 23 augustus 2017
3. Thalassemia, overzicht